‘진단용 엑솜 시퀀싱 키트’는 유전자 질환과 관련된 것으로 알려져 있는 총 5,000개~6,000개 유전자의 엑솜을 한꺼번에 분석이 가능한 검사 키트이다. 엑솜은 유전체에서 단백질 서열을 결정하는 코딩 부위를 의미하며, 코딩 부위에 발생한 돌연변이는 누난 증후군, 마르판 증후군, 바터 증후군 등과 같은 멘델 유전병(유전성 희귀질환)의 원인이 될 가능성이 높다.

이번 검사 키트는 기존 제품 대비 더 많은 엑솜을 한번에 검사할 수 있으며, GC녹십자지놈의 임상유전체 분석 노하우와 셀레믹스의 글로벌 맞춤형 패널 제작 기술력의 합작품으로 높은 기술과 품질 경쟁력을 통해 고객 신뢰도를 높일 것으로 기대된다.

양사는 국내 병원 및 연구기관에 ‘진단용 엑솜 시퀀싱 키트’ 판매를 개시했으며, 중국, 유럽, 중동 등 해외시장으로 수출도 계획하고 있다.

기창석 GC녹십자지놈 대표는 “‘진단용 엑솜 시퀀싱 키트’는 GC녹십자지놈이 다년간 분석해온 검사 데이터와 노하우를 통해 정확한 결과를 제공하기 위한 노력의 결과물이다”라며, “이 키트를 통해 국내외 유전질환 환자들이 검사결과를 신속하고 정확하게 받아볼 수 있기를 기대한다”고 말했다.

이용훈 셀레믹스 대표는 “GC녹십자지놈과 공동 개발한 키트는 경쟁력이 있는 제품으로 유럽, 중동, 그리고 중국 지역에서 다양한 유전질환 검사 수요에 대응할 수 있게 되었다”며 “셀레믹스의 기존 판매 채널을 통해 키트 공급이 확대될 수 있도록 노력할 것”이라고 말했다.