[아이팜뉴스]DNA 시퀀싱 및 어레이 기반 기술의 글로벌 리더인 일루미나(Illumina)는 지난 19일 콘래드 서울에서 국내외 유전체학 전문가 및 데이터 과학자들을 대상으로 한 집단 유전체학 서밋(Population Genomics Summit) 심포지엄을 개최했다고 밝혔다.

이번 심포지엄은 전 세계의 과학자들이 모여 집단 규모의 게놈 프로젝트에서 얻은 통찰력과 대규모 게놈 데이터를 사용하여 인구 건강을 증진하고 새로운 치료법을 개발하는 데 있어 직면한 한계에 대해 논의하기 위해 마련됐다. 

이날 심포지엄은 총 7개의 발표에 이어 패널 토론이 진행됐으며, 토론에 나선 연자들은 정밀의학 발전에 있어 대규모 데이터 분석의 중요성을 중심으로 활발한 논의를 가졌다.

첫 발표 연자로 나선 일루미나 인공지능 부서 카일 파(Kyle Farh) 박사는 인공지능과 기계학습을 대규모 게놈 데이터 연구에 어떻게 적용할지에 대한 다양한 접근법을 소개하며 심포지엄의 포문을 열었다.

파 박사는 “염기서열분석보다 데이터 해석이 훨씬 더 어려운 단계에 도달했다. 최신 인공지능 기술의 유전체학 적용은 의료진과 연구자들이 시퀸싱 기기에서 생성되고 있는 방대한 유전체 데이터를 해석할 수 있도록 도움을 주며, 개선된 유전적 위험 예측과 새로운 치료 표적 발견을 통해 환자들에게 혜택을 줄 수 있는 새로운 기회를 열어준다”고 말했다.

이어진 고려대학교 의과학과 최정민 교수는 대규모 한국 희귀질환 데이터 분석을 통한 통찰력을 주제로 발표를 진행했다.

최 교수는 “차세대 염기서열 분석 및 기타 최첨단 유전체학 기술을 활용한 대규모 희귀질환 데이터 분석으로 유전적 변이의 결과를 밝히고 유전병과 암을 더 잘 이해하는데 도움을 준다”고 설명했다.